Centre de diagnostic des troubles génétiques

La médecine moderne a la capacité d'identifier à l'avance les antécédents médicaux, les prédispositions génétiques et les risques futurs pour la santé des individus grâce aux possibilités offertes par la génétique. Le Centre de diagnostic et d'évaluation des maladies génétiques est un centre équipé des technologies les plus récentes en matière de diagnostic, de suivi et de prévention des maladies génétiques. Notre objectif est d'aider les individus à prendre les mesures nécessaires pour mener une vie saine en analysant leur structure génétique.

Que sont les maladies génétiques ?

Les maladies génétiques sont un groupe de troubles qui surviennent en raison de changements ou de mutations dans la structure génétique d'un individu. Ces maladies peuvent être liées à des mutations génétiques héréditaires ou acquises. Un diagnostic précoce est d'une grande importance dans le diagnostic et l'évaluation des maladies génétiques.

• Maladies héréditaires : Elles surviennent à la suite de mutations génétiques qui se transmettent dans les familles (par exemple, la thalassémie, la fibrose kystique, la drépanocytose).
• Maladies multifactorielles : Elles sont causées par l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux (par exemple, le diabète, l'hypertension, l'obésité).
• Troubles chromosomiques : anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes (par exemple, syndrome de Down, syndrome de Turner).

Dans quels cas faut-il procéder à un examen génétique ?

Le diagnostic et l'évaluation des maladies génétiques sont nécessaires dans de nombreuses situations différentes :

• Antécédents familiaux : antécédents familiaux de maladies génétiques.
• Fausses couches à répétition : il peut être nécessaire d'examiner la structure génétique de la mère et du père.
• Retards de développement chez les enfants : retard de développement mental ou physique.
• Anomalies congénitales : anomalies structurelles ou génétiques reconnues à la naissance.
• Prédisposition au cancer : antécédents familiaux de cancer à un jeune âge ou risque de syndromes génétiques du cancer.
• Tests de porteur : lorsque vous souhaitez savoir si vous êtes porteur de maladies héréditaires.
• Avant le mariage : Pour le dépistage dans les mariages consanguins ou les couples à risque génétique.

Services offerts dans notre centre

En tant que centre de diagnostic et d'évaluation des maladies génétiques, nous offrons une large gamme de services qui fournissent des informations détaillées sur la structure génétique des individus :

• Tests de génétique moléculaire : les mutations génétiques sont détectées par l'analyse de l'ADN et de l'ARN.
• Analyse chromosomique (test du caryotype) : utilisé pour diagnostiquer les troubles chromosomiques.
• Conseil génétique : les individus et les familles sont informés et guidés sur les risques génétiques.
• Diagnostic génétique prénatal : L'état de santé génétique du bébé est évalué pendant la grossesse.
• Tests de dépistage des porteurs : Le risque de transmission d'une maladie génétique par les futurs parents est analysé.
• Tests génétiques du cancer : Évaluation de la prédisposition génétique ou des syndromes de cancer familiaux.
• Tests pharmacogénétiques : Évaluation des effets des médicaments sur l'individu sur une base génétique.

Comment fonctionne le processus de test génétique ?

Le processus de test génétique comporte plusieurs étapes :

1. Conseil et évaluation : Dans un premier temps, les antécédents familiaux et l'état de santé de la personne sont examinés en détail.
2. Prélèvement d'échantillons : Des échantillons sont prélevés sur le sang, la salive ou d'autres matières biologiques.
3. Analyse en laboratoire : Les analyses génétiques sont effectuées dans nos laboratoires à l'aide d'une technologie de pointe.
4. Interprétation des résultats : Nos experts évaluent les résultats des tests et fournissent des explications aux personnes concernées.
5. Suivi et traitement : Les risques sont gérés et des mesures préventives sont planifiées.

Notre centre équipé de technologies modernes

Notre centre fournit des services utilisant les innovations de la science génétique :

• NGS (séquençage de nouvelle génération) : permet une analyse génétique de haute précision.
• Analyse de puces à ADN : utilisée pour détecter les changements génétiques au niveau des chromosomes.
• Applications pharmacogénétiques : permet la création de plans de traitement médicamenteux personnalisés.
• Analyse du génome entier et de l'exome : Examen détaillé des causes sous-jacentes des maladies génétiques.

Façonnez votre avenir grâce à la génétique

La structure génétique est un élément important qui façonne l'avenir de votre santé. En tant que Centre de diagnostic et d'évaluation des maladies génétiques de l'hôpital universitaire Biruni, nous sommes à vos côtés pour améliorer votre qualité de vie et gérer vos risques génétiques.

Vous pouvez nous contacter pour prendre rendez-vous et obtenir des informations détaillées. Prenez soin de votre santé en toute confiance !