Génétique médicale

Centre de génétique médicale et de diagnostic des maladies génétiques

Dans notre centre de diagnostic des maladies génétiques, des tests génétiques sont effectués pour le diagnostic, le suivi et le traitement de nombreuses maladies, et de nouveaux tests sont ajoutés parallèlement aux développements de la médecine. Le département de génétique médicale communique directement avec les patients et s'assure que les tests génétiques appropriés à la maladie sont effectués par l'intermédiaire du centre de diagnostic des maladies génétiques. La compatibilité de la maladie avec les résultats du test est évaluée et les résultats sont communiqués au patient de manière claire et concise. Le domaine d'utilisation des tests génétiques s'est étendu à presque tous les domaines de la médecine, en particulier les maladies oncologiques et hématologiques. Le département de génétique médicale contribue au diagnostic et au traitement des maladies en participant à des études conjointes avec de nombreuses branches dans ce sens.

Génétique du cancer

Les études de génétique du cancer sont menées sur des personnes atteintes de certains types de cancer, sur leurs parents au premier degré ou sur leurs familles. Les cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, du pancréas, de l'utérus, de l'estomac, de la prostate et de la thyroïde font partie des types les plus courants. Les affections associées à un risque génétique élevé de prédisposition au cancer comprennent :

1. Le cancer présente certaines caractéristiques (par exemple, cancer du sein triple négatif, cancer de la prostate métastatique).
2. Jeune âge
3. Cancers multiples ou bilatéraux (par exemple, cancer bilatéral du sein ou du rein).
4. Antécédents de cancers apparentés dans la même branche de la famille (par exemple, sein/ovaire, côlon/utérus).

Les tests génétiques sont importants pour déterminer la prédisposition génétique au cancer, proposer des programmes de dépistage appropriés aux individus, créer des opportunités de diagnostic précoce et mettre à l'ordre du jour des options de traitement telles que la chirurgie préventive.

Génétique des maladies musculaires

Les maladies musculaires (myopathies) sont des maladies qui peuvent être observées dans presque tous les groupes d'âge et font partie de la vie quotidienne. Elles font partie des maladies hautement invalidantes et évolutives. Les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans l'apparition de ces maladies. Bien qu'elles soient principalement observées chez les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie musculaire, ces maladies peuvent également survenir en sautant plusieurs générations. Bien qu'il n'existe pas de traitement définitif pour la maladie, la force musculaire du patient peut être augmentée par la physiothérapie et la rééducation. Les maladies musculaires peuvent être congénitales ou survenir pendant l'enfance, l'adolescence ou la vieillesse. Ces troubles sont causés par des anomalies de la structure et du fonctionnement des cellules musculaires et sont également appelés maladies neuromusculaires. H3) Génétique de la perte auditive La surdité est une affection connue comme le déficit sensoriel le plus courant, touchant plus de 250 millions de personnes dans le monde. Les facteurs génétiques sont efficaces dans au moins la moitié des cas de surdité infantile. Les pertes auditives génétiques sont classées en syndromiques (la surdité s'accompagne de symptômes supplémentaires) et non syndromiques (seule la perte auditive est présente). L'identification des causes génétiques est importante pour le pronostic de la maladie et la planification du traitement. Les tests génétiques peuvent mettre en lumière les gènes responsables de la perte auditive et les anomalies dans le fonctionnement de ces gènes.

Grâce au développement de panels de dépistage génétique, il sera possible à l'avenir de diagnostiquer précocement les bébés nés sourds et de proposer un conseil génétique et des plans de traitement personnalisés.

Génétique de l'infertilité

L'infertilité est l'incapacité à tomber enceinte malgré des rapports sexuels non protégés pendant un an. L'infertilité, qui est une affection très courante aujourd'hui, peut toucher 8 à 12 % des couples. Les causes de l'infertilité sont généralement réparties comme suit : 30 à 40 % sont liées à l'homme, 40 à 50 % sont liées à la femme et 15 % sont inexpliquées. Afin de déterminer les causes de l'infertilité, il convient d'interroger les patients sur leurs antécédents médicaux et familiaux, de procéder à un examen physique, à des tests de routine et aux consultations nécessaires dans les différents services. Les anomalies chromosomiques occupent une place importante parmi les causes de l'infertilité chez l'homme. Des anomalies chromosomiques liées à des problèmes tels qu'une faible numération des spermatozoïdes (oligo/azoospermie) sont détectées chez environ 20 % des hommes qui se rendent à l'hôpital pour cause d'infertilité. L'anomalie la plus courante est le syndrome de Klinefelter, qui se caractérise par un chromosome X supplémentaire. En outre, des déficiences, des excès ou des déplacements d'autres chromosomes peuvent également être détectés.

Chez les femmes, les anomalies liées aux chromosomes sexuels en particulier peuvent entraîner une infertilité. Afin de détecter ces pathologies, une analyse chromosomique est réalisée sur les couples. Le génome humain contient 46 chromosomes et ces nombres sont censés être 46.XY chez les hommes et 46.XX chez les femmes. Le test d'analyse chromosomique est réalisé à partir d'échantillons prélevés dans le sang périphérique et les résultats peuvent être obtenus en 2 à 3 semaines.

L'une des causes importantes de l'infertilité masculine est la microdélétion du chromosome Y. Cette affection est associée à des régions manquantes sur le chromosome Y et est particulièrement détectée chez les hommes ayant un faible nombre de spermatozoïdes (oligo/azoospermie). Le test de microdélétion du chromosome Y est réalisé à partir d'un échantillon de sang prélevé au niveau du bras et les résultats sont donnés dans un délai de 2 à 3 semaines.

En outre, la présence de mutations du gène CFTR est également recherchée chez les couples présentant diverses anomalies détectées à l'échographie. L'analyse du gène CFTR est un test qui détecte les modifications de la région génique dans l'ADN. Il est réalisé à partir d'un échantillon de sang prélevé au niveau du bras et donne des résultats en 3 à 4 semaines.

L'une des causes génétiques pouvant entraîner l'infertilité chez les femmes est la répétition de nucléotides CGG dans le gène FMR1. En cas de répétition entre 50 et 200 dans cette région du gène, la probabilité d'une insuffisance ovarienne précoce est de 15 à 20 %. Le test de comptage des répétitions CGG du gène FMR1 est effectué à partir d'un échantillon de sang prélevé au bras et les résultats sont communiqués dans un délai de 3 à 4 semaines.

De nombreux facteurs génétiques peuvent entraîner l'infertilité. Par conséquent, les tests à effectuer doivent être décidés couple par couple après un historique détaillé, un examen physique et des tests de routine.

Tests génétiques en cas de fausses couches à répétition

Avoir un enfant en bonne santé est le rêve de nombreux couples. Cependant, environ 15 % des grossesses se terminent par une fausse couche. Si aucune maladie génétique n'est suspectée dans les antécédents médicaux, familiaux et de grossesse de la future mère, les tests génétiques ne sont pas recommandés chez les couples ayant subi une seule fausse couche. Les causes de fausses couches à répétition comprennent les maladies endocriniennes, auto-immunes et hématologiques, les infections, les causes anatomiques et les facteurs génétiques.

50 % des pertes qui se produisent au cours des trois premiers mois de grossesse sont dues à des causes génétiques. Ce taux tombe à 10 % au cours des trois derniers mois et à 5 % au cours des trois derniers mois. Les facteurs génétiques jouent un rôle beaucoup plus important dans les pertes de grossesse précoces.

Environ 6 % des parents sont porteurs de translocations ou d'inversions chromosomiques. Ces anomalies ne posent aucun problème chez les individus, mais elles peuvent entraîner des fausses couches ou des maladies génétiques. Afin de détecter ces anomalies, une analyse chromosomique est réalisée sur les futurs parents. Ces analyses sont effectuées à partir d'échantillons prélevés dans le sang périphérique et les résultats sont obtenus dans un délai de 2 à 3 semaines.

En cas de fausses couches, le risque de thrombophilie de la mère doit également être évalué. Des tests de thrombophilie incluant les modifications génétiques du facteur 5 Leiden et du facteur 2 G20210A sont effectués pour déterminer la tendance à la coagulation chez les femmes enceintes en cas de fausses couches à répétition.

Tests génétiques dans l'amyotrophie spinale (SMA)

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique qui provoque une faiblesse et une atrophie des muscles en raison de la dégénérescence progressive des cellules nerveuses. L'amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive qui touche 1 naissance sur 6 000 à 10 000, et ce taux est plus élevé dans notre pays en raison de la prévalence des mariages consanguins. La maladie est causée par